Международдук изилдөөчүлөр тобу Duke-NUS Medical School SPNS1 гениндеги мутацияларды мурда белгисиз болгон жана бир нече органдарды жабыркаткан оорунун негизги себеби катары аныкташты. Ачылыш май менен холестеролдун кайра иштетилишиндеги бузулуулар боор менен булчуңдардын ткандарын кантип жабыркатарын түшүндүрүп берди. Натыйжалар Journal of Clinical Investigation журналында жарыяланды, жазат InoZpress.
SPNS1 гениндеги бузулуу клетканын кайра иштетүү борбору болгон лизосомалардын ишин токтотот жана май менен фосфолипиддердин топтолушуна алып келет. Бул патология клетканын кайра иштетүүсүндөгү кемчиликтер менен байланышкан 70тен ашык сейрек кездешүүчү оорулар тобуна кирет. Жаңы илимий ачылыш буга чейин дарылоо жолу болбогон бейтаптарга персоналдаштырылган терапия мүмкүнчүлүгүн ачууда.
Сейрек кездешүүчү оорунун генетикалык сыры
Прорыв эки үй-бүлөнүн анализинен кийин болду, алардын балдары түшүнүксүз боор ооруларына жана булчуң алсыздыгына чалдыккан. Генетикалык тесттер SPNS1 генинин эки көчүрмөсүндө тең мутациялар бар экенин көрсөттү. Бул ген май молекулаларын лизосомадан чыгарып, кайра пайдаланууга мүмкүндүк берет. Бул процесс болбой калганда, клеткалар фосфолипиддерди иштете албай, ткандардын бузулушуна алып келет.
Изилдөөчүлөр ошондой эле азыктык сигнал берүү жолдору бузулганда бейтаптардын абалы начарлаганын аныкташты. Бул факт SPNS1 генинин энергия балансын сактоодогу жана клеткалардын стресс абалына реакция кылуусундагы маанисин тастыктады. Ошентип, мутациялар сейрек кездешүүчү оорунун табышмагын чечүүчү негизги ачкыч болуп чыкты.
Медицина үчүн жаңы мүмкүнчүлүктөр
Ачылыш фосфолипиддердин кайра иштетилиши клетканын түзүлүшүндө гана эмес, май менен холестеролдун деңгээлин жөнгө салууда да маанилүү экенин көрсөттү. Duke-NUS университетинин профессор Дэвид Силвер бул маалыматтар SPNS1 генинин башка оорулардагы, анын ичинде рактагы ролун изилдөөгө жол ачарын белгиледи.
Бүгүнкү күндө команда N = 1 Collaborative уюму менен кызматташып жатат. Бул уюм сейрек кездешүүчү оорулар үчүн жеке дарылоо ыкмаларын иштеп чыгууда. Жаңы илимий маалыматтарды колдонуу менен алар бузулган май ташууну оңдоого багытталган терапияны иштеп чыгышууда. Бул бейтаптар менен алардын үй-бүлөлөрүнүн жашоосун түп-тамырынан өзгөртүшү мүмкүн.
Персоналдаштырылган терапияга багыт
Лейден университетинин доктору Марлен Лауффер оорунун так себебин аныктоо максаттуу дарылоону түзүүгө жол ачарын белгиледи. Анын айтымында, команда гендик ыкмаларды колдонуп SPNS1деги кемчиликтерди оңдоону пландап жатат.
Бул оорудан жапа чеккен үй-бүлөлөр үчүн ачылыш чоң үмүт болуп калды. Бейтаптардын ата-энелери көптөн бери биринчи жолу түшүндүрмө алышканын белгилеп, илим реалдуу дарылоо ыкмасына жакындаганына ишенишет.
Прецизиондук медицинанын потенциалы
Duke-NUS университетинин изилдөө боюнча улук деканы Патрик Тан бул ишти прецизиондук медицинанын күчүн тастыктаган мисал катары атады. Адистер сейрек кездешүүчү оорунун белгилерин так мутациялар менен байланыштырып, жаңы дарылоо жолдорун ачышууда.
Бул ачылыш илимий жетишкендиктерди практикалык чечимдерге айландыруу зарылдыгын көрсөтүп, бейтаптардын жашоосун жакшыртууга чоң салым кошот.
Биз буга чейин жазганыбызды эскертебиз, футболдогу топту баш менен сүзүү мээни сотрясение болбосо да жабыркатып коёт.