Сейрек кездешүүчү бир ген ымыркайларда жаңы төрөлгөндө эле диабеттин өнүгүшүнө себеп болору аныкталды. The Journal of Clinical Investigation журналында жарыяланган изилдөөдө TMEM167A гениндеги өзгөрүүлөр инсулин өндүрүүчү клеткалардын ишин бузары айтылат, жазат InoZpress.
Изилдөөнү Улуу Британиядагы Эксетер университетинин Медицина мектеби жана Бельгиядагы Эркин Брюссель университетинин (ULB) окумуштуулары жүргүзүштү. Алардын айтымында, бул сейрек кездешүүчү мутациялар балдарда төрөлгөндөн кийинки алгачкы айларда эле диабетти пайда кылат.
Сейрек ген ооруну кандайча пайда кылат
TMEM167A гениндеги бузулуу диабет менен катар неврологиялык ооруларга — эпилепсия жана микроцефалияга — да алып келери аныкталды. Изилдөөгө катышкан алты баланын бардыгында ушул эле гендеги бирдей өзгөрүү табылган.
«TMEM167A бузулган учурда инсулин өндүрүүчү клеткалар иштебей калып, акырында өлөт», — деп жазылат илимий отчетто.
Окумуштуулар бул гендин иши нерв системасынын өнүгүшүнө да байланыштуу экенин белгилешет, ошондуктан оорунун белгилери бир нече органдарга таасир берет.
Гендик технологиялар диабеттин механизмин ачты
Профессор Мириам Кноп жетектеген ULB командасы TMEM167Aнын ролун түшүнүү үчүн стволдук клеткаларды колдонгон. Алар CRISPR технологиясынын жардамы менен генди өчүрүп, анын клетканын инсулин бөлүп чыгаруусуна кандай таасир этерин изилдешкен.
«Ген иштебей калганда, клеткалар стресс абалына кирип, акырында өлүп калат», — дешет изилдөөнүн авторлору.
Бул ыкма илимпоздорго сейрек кездешүүчү диабеттин биологиялык себептерин түздөн-түз байкоого мүмкүндүк берди.
Изилдөөчүлөрдүн айткандары
Эксетер университетинин өкүлү доктор Элиза де Франко мындай деди:
«Ымыркайлардагы диабеттин ДНК өзгөрүүлөрүн табуу инсулинди өндүрүү жана бөлүп чыгарууга жооптуу гендерди аныктоого жардам берет».
Профессор Кноп болсо мындай кошумчалады:
«Стволдук клеткалардан инсулин өндүрүүчү клеткаларды жаратуу бизге оорунун механизмин түшүнүү жана дарылоо жолдорун сыноо үчүн уникалдуу мүмкүнчүлүк берди».
Окумуштуулар бул ачылыш жаңы төрөлгөн балдардагы диабетти эрте аныктоого жана жеке дарылоо ыкмаларын иштеп чыгууга жардам берерин белгилешти.
Ачылыштын глобалдык мааниси
Изилдөөнүн жыйынтыктары TMEM167A гени инсулин өндүрүүчү клеткалар жана нейрондор үчүн абдан маанилүү экенин көрсөттү. Ал эми башка ткандарга анын таасири байкалган эмес.
«Бул ачылыш инсулиндин пайда болуу процессин жакшыраак түшүнүүгө жана диабеттин башка түрлөрүн изилдөөгө жол ачат», — деп белгиленет баянда.
Бүгүнкү күндө дүйнөдө 589 миллиондой адам диабет менен жашайт, жана мындай изилдөөлөр келечекте бул ооруга каршы жаңы дарылоо ыкмаларын иштеп чыгууга түрткү берет.
Биз буга чейин жазганыбызды эскертебиз, тез даяр тамакты көп жеген адамдар жүрөк ооруларына көбүрөөк чалдыгары тууралуу макалада.
