Францияда болгон медициналык ачылыш дүйнө жүзүн таң калтырды. Жөнөкөй кан анализинин натыйжасында, окумуштуулар дүйнөдөгү эң жаңы жана эң сейрек кан тобун аныкташты, ал «Gwada-терс» деп аталды. Бул кан тобунун жалгыз ээсинин канында ушунчалык өзгөчөлүктөр болгондуктан, врачтар эч кандай шайкеш донорду таба алышкан жок.
Бул тууралуу «InoZpress» шилтеме берүү менен билдирди Science Alert
Бул кан тобу 48-кан тобунун категориясына кирет, ал француздагы медициналык ишенимдүү лабораторияда жүргүзүлгөн изилдөө учурунда ачылган. Пациенттин канын башка бардык донорлордун канынан, анын ичинде анын бир туугандарынан да шайкеш келбей жатканы аныкталган. Ошентип, аялга ылайыктуу кан донорун табуу мүмкүн болгон эмес.
Сейрек кан тобунун сыры кантип ачылган?
Пациенттин канындагы шайкеш келбегендиктин себептерин аныктоо үчүн, окумуштуулар заманбап генетикалык талдоо методдорун колдонушкан. Бардык адамдын 20 000ден ашык гендерин текшерүүгө мүмкүндүк берген толук экзомдук секвенирлөөнү колдонуп, PIGZ деген генде мутация табылган. Бул ген клеткалардын мембраналарында маанилүү молекулаларга өзгөчө бир кант кошууга жооп берет. Бул жетишсиз кант молекуланын түзүлүшүн өзгөртүп, жаңы антигендин пайда болушуна алып келген, бул болсо жаңы кан тобунун негизин түзгөн.
Гендерди өзгөртүп жаткан эксперименттер лабораторияда ошол эле ачылышты тастыктап, Gwada-терс кан тобунун гана Гваделупадан чыккан аялда болору аныкталды. Башка бардык донорлор Gwada-позитивдүү канга ээ.
Ачылыштын кесепеттери жана өзгөчөлүктөрү
Донор табуудагы кыйынчылыктардан тышкары, бул ачылыштын терең медициналык кесепеттерин да караш керек. Сейрек кан тобуна ээ аял акыл-эси боюнча кечикүү жана эки баласын туулган учурда жоготкон. Бул дагы анын генетикалык мутациясы менен байланышкан болушу мүмкүн. Мурда изилдөөлөр көрсөткөндөй, GPI молекулаларын түзүүгө катышкан башка ферменттердин кемчиликтери неврологиялык көйгөйлөргө алып келет, бул же болбосо өнүгүүнүн кечигишине же төрөлүп жаткан баланын өлүмүнө алып келет.
Gwada кан тобунун ачылышы адам генетикасынын таң калаарлык көп түрдүүлүгүн жана медицинанын мындай уникалдуу учурлар менен жараткан кыйынчылыктарын белгилейт. Ошондой эле, бул ачылыштын саламаттыкты сактоо системасы үчүн кандай кесепеттер туудурарын жана анын ар түрдүү сейрек кан тобуна шайкеш келген кан клеткаларын лабораторияда өстүрүүчү келечектеги чечимдерди табуу зарылдыгын көрсөтүп турат.
Биз буга чейин жазганыбызды эскертебиз, карылык процесси ар бир адамда бирдей болбошу мүмкүн.