Испаниядагы Геномдук жөнгө салуу борборунун окумуштуулары ДНКнын өзгөрүүгө эң бейим аймагын аныкташты. ScienceAlert маалыматына караганда, РНК-полимераза ген маалыматтарын окуу үчүн ДНКны ачкан учурларда — транскрипция башталган аймактарында — геном өзгөчө зыянга дуушар болот жана бул туруктуу мутацияларга алып келиши мүмкүн, жазат InoZpress.
Изилдөөчүлөр бул чекиттерди «мутациялык ысык аймактар» деп аташат. Алардын айтымында, дал ушул зоналар генетикалык ооруларды түшүнүүдө чечүүчү мааниге ээ болушу мүмкүн. Себеби дал ушул жерде ДНК көп учурда бузулуп, туура калыбына келбеген өзгөрүүлөр пайда болот.
Генетика үчүн ачылыштын мааниси
Мутациялар адамдын геномунда күн сайын болуп турат, бирок алардын көбү зыянсыз жана ден соолукка таасир бербейт. Ошентсе да, айрым өзгөрүүлөр маанилүү гендерге тийип, сейрек кездешүүчү тукум куума ооруларга алып келет. Учурда дүйнө боюнча 300 миллионго жакын адам ушундай оорулардан жабыркайт.
«Бул ырааттуулуктар өзгөрүүлөргө өтө бейим жана ошол эле учурда адамдын бүт геномундагы эң маанилүү функционалдык аймактардын катарына кирет», — дейт генетик Донате Вегхорн Испаниядагы Геномдук жөнгө салуу борборунан.
Адамдын ДНКсы кайсы жерден көбүрөөк бузуларын түшүнүү — оорулардын пайда болуу моделин так аныктоого жана алардын өнүгүшүн алдын алууга жардам берет.
Изилдөө кантип жүргүзүлгөн
Окумуштуулар 220 миңге жакын адамдын жана 15 миңден ашык гендин маалымат базасын изилдеп чыгышкан. Алар сейрек кездешүүчү тукум куума мутацияларды салыштырып, дал ошол транскрипция башталган чекиттерде өзгөрүүлөрдүн жыштыгы жогору экенин аныкташкан.
«Геномду рецепт китеби катары элестетиңиз. РНК-полимераза баракты ачып, рецепти көчүрүп жатканда баракты жыртып же ага так түшүрүп алышы мүмкүн. Ошондо катанын изи калып калат», — деп жазышат авторлор.
Бирок жаңы мутацияларды камтыган маалыматтарда бул «ысык чекит» белгисиз себептерден улам көрүнбөй калган. Бул илимий табышмак кийин мозаикалык мутациялардын изилдөөлөрү аркылуу чечилди.
Мозаикалык мутациялар ачкыч ролун аткарган
Кийин илимпоздор 11 мурунку изилдөөнү карап чыгышкан. Алардын баары адамдын өнүгүүсүнүн эң алгачкы стадиясында пайда болгон мозаикалык мутацияларга арналган. Бул өзгөрүүлөр ар бир адамда болот, бирок алардын бөлүктөр менен жайгашуусу айрым маалыматтарды «шаң-шөкөт» сыяктуу көрсөтүп, көп учурда илимий анализден алынып салынат.
Мына ошол маалыматтарды кайра карагандан кийин, мутациялык «ысык аймак» кайрадан ошол эле жерде пайда болгон. Бул гендин башталышы ДНК бузулууга эң көп дуушар болгон аймак экенин далилдеди.
Илим үчүн жаңы багыт
Окумуштуулар гендин башталышы — өтө татаал жана назик зона экенин белгилешет. РНК-полимераза бул аймакты көп жолу ачып-жабуу процессинде ДНКны өтө көп убакыт ачык калтырып коюшу мүмкүн. Бул убакытта пайда болгон бузулуулар айрым учурда туура калыбына келбей, туруктуу мутацияга айланат.
Изилдөөнүн жыйынтыктары Nature Communications журналында жарыяланды. Жаңы ачылыш мутациялардын келип чыгыш себептерин түшүнүүдө жана тукум куума ооруларды изилдөөдө жаңы мүмкүнчүлүктөрдү ачат.
Биз буга чейин жазганыбызды эскертебиз, окумуштуулар сүйлөө ыкмасы акылдын начарлашын алдын ала көрсөтөрүн аныкташкан.
